Ritka kór Negyvenesnek néz ki a tizenhárom éves lány

Forrás: medizona.hu

Egy örökletes betegség már gyermekkorban az arc látványos „korai öregedését” okozza. Az ezzel járó megbélyegzés mellett számos egyéb elváltozással és betegséggel kell együtt élniük a zsírszövetek genetikai hátterű rendellenességével született betegeknek.

A tizenhárom éves angol Zara Hartstorn negyvenháromnak néz ki. Egy ritka genetikai állapot miatt arcvonásai egy középkorú nő benyomását keltik: a veleszületett lipodystrophia, azaz zsíreloszlási zavar miatt testének zsírszövetei nem fejlődtek egészségesen, s emiatt arcán a bőre a hasonló korú lányokétól eltérően száraz és ráncos – tudósított a New York Post.

Zara Hartstorn. Ritka betegség
Forrás: abcnews.go.com
A betegség legjellemzőbb tünetei már újszülöttkorban, vagy fiatal csecsemőkorban jelentkeznek: ezek közül csak az egyik a például az arcon és végtagokon látható zsírfogyatkozás; emellett lényeges az egyes belső szervek zsírszöveteinek megváltozott struktúrája, mennyisége. Számos egyéb tünet kíséri a betegséget, ilyenek lehetnek többek közt az idővel kialakuló különböző mozgásszervi, szív- és májproblémák, vagy éppen a cukorbetegség, emellett a betegek sok esetben testileg vagy mentálisan fejletlenebbek az átlagnál.
A veleszületett lipodystrophiás, vagy más terminológiával Beradinelli-Seip-szindrómás betegek életét a szervi panaszok mellett szociális nehézségek is végigkísérik, a „furcsa” vagy éppen ijesztő külsővel bíró – jellemző például a szakirodalomban „madárszerű” arcként definiált fizimiska, a rendellenesen vékony, hosszú ujjak, de ide tartozik a fokozott izzadás is – gyermekeket már óvodáskortól megbélyegzi a közösség, s ez a számkivetettség tizenéves korukra súlyosbodik. A New York Post által megkérdezett Zara 13 éves korára a társai közül teljes mértékben kizárva él, elmondása szerint csak otthon a családjával érzi biztonságban magát.
A lipodystrophia nem gyógyítható, ezzel párhuzamosan pedig súlyos esetekben a járulékosan fellépő betegségek miatt folyamatos kezelésre szorulnak a páciensek – a betegség előrehaladottságától és súlyosságától függően bőrgyógyászati, pszichés és kardiológiai problémáktól kezdve ortopédiai vagy neurológiai panaszok is felléphetnek.
A betegség ritka örökletes változata mellett – 2 ezer körülire teszik a világszerte ismert esetek számát – a lipodystrophia egyéb típusai különböző, szerzett zsírszöveti rendellenességeket takarnak: ilyenek például a HIV pozitív betegek „lipója” vagy bizonyos orvosi kezelések mellékhatásaként fellépő rendellenességek. A nem genetikus eredetű lipodystrophia nem jár együtt a fentebb vázolt állapotokkal és járulékos betegségek széles körével, ezzel együtt sok esetben megnő például a cukorbetegség rizikófaktora, a testkép megváltozása pedig ezeknél a betegeknél is komoly pszichés teher lehet.


Ide kattintva a cikket az eredeti helyen olvashatja.

Címkék: